APECED AIRE-geenin löytyminen | Lähteet | Aiheesta muualla | NavigointivalikkoArtikkelin verkkoversio10.1038/ng1297-39310.1038/ng1297-399Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity.10.1093/hmg/7.10.1547AIRE geenien nimikomitean tietokannassaArtikkelin verkkoversioApeced Ry

Perinnölliset sairaudetUmpierityssairaudet


perinnöllinen sairausautoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymienengl.autosomissasuomalaiseen tautiperintöönautoimmuunitautejaAddisonin tautihypogonadismidiabeteskilpirauhasenmutaatiotranskriptiotekijäägeenissäkromosomin 21kodoniarginiiniäihmisen geeniperimänsekvensoitiinDownin syndroomassaLeena Peltonen-PalotienJaakko PerheentuvanKai KrohninsinkkisormirakenteetproliinisentranskriptiotekijänäeksoneistaStanfordin yliopiston




APECED-oireyhtymä eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kuuluu autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymien ryhmään (APS, engl. autoimmune polyendocrine syndrome). APECED tunnetaan myös nimellä tyypin I autoimmuunipolyendokrinopatia. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. APECED kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.[1]


APECED-taudin oireina esiintyy jo lapsuudessa alkavia, useita elinspesifisiä autoimmuunitauteja. Yleisiä oireita ovat suun krooninen Candida-infektio, hypoparatyreoidismi, lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta eli Addisonin tauti, hypogonadismi, krooninen atrofinen gastriitti, diabetes ja kilpirauhasen sairaudet.[1]


Taudin aiheuttaa mutaatio autoimmune regulator (AIRE) -nimistä transkriptiotekijää koodavassa geenissä.[2][3] Geeni sijaitsee kromosomin 21 pitkässä haarassa (21q22.3)[4][1] välillä 44,53–44,54 megaemästä.lähde? Suomessa yleisessä mutaatiossa (R257X-mutaatio, rs121434254 C->T) geenin kodoni numero 257 (CGA), joka toimivassa geenissä koodaa arginiiniä, on vaihtunut loppukodoniksi TGA.[2][5]



AIRE-geenin löytyminen |


AIRE-geenin löytäminen on merkittävimpiä saavutuksia suomalaisessa lääketieteellisessä tutkimuksessa.[5] Sen mahdollisti 1990-luvulla tapahtunut edistys ihmisen geeniperimän selvittämisessä.[1][6] Alkuvaiheessa erityinen kiinnostus kohdistui lyhyimpään ihmiskromosomiin eli kromosomiin 21,[6] joka ensimmäisenä sekvensoitiin kokonaisuudessaan vuoteen 2000 mennessä. Kiinnostusta kromosomi 21:tä kohtaan kasvatti myös sen rooli Downin syndroomassa.[6] APECED-tautia aiheuttavan geenin löytämisestä kilpaili 1990-luvun lopussa kaksi kansainvälistä, suomalaisvetoista tutkijaryhmää.[1][6] Kilpailevien tutkijaryhmien julkaisut päätyivät lopulta Nature Genetics -lehden samaan numeroon.[2][3]


Suomalaistutkija Leena Peltonen-Palotien johtama tutkimusryhmä käytti hyväksi Jaakko Perheentuvan keräämää laajaa suomalaista APECED-aineistoa ja paikansi vuonna 1994 tautia aiheuttavan geenin kromosomin 21 pitkään haaraan.[1][7] Vuonna 1997 ryhmä oli paikallistanut geenin 800 000 emäsparin[4] ja myöhemmin 350 000 emäsparin laajuiselle alueelle.[1]


Tampereen yliopiston professori Kai Krohnin kokoama suomalais-japanilais-sveitsiläinen tutkijaryhmä identifioi APECED-geenin ja antoi sille nimen AIRE (autoimmune regulator).[2][1][8] Ryhmä tunnisti myös kaksi Suomessa ja Sveitsissä yleistä geenimutaatiota.[2] Krohnin ryhmän tulokset julkaistiin Nature Genetics -lehden vuoden 1997 numerossa 17. Samassa numerossa julkaistiin myös Palotien johtaman suomalais-saksalainen ryhmän tulokset, joissa tunnistettiin yhteensä viisi AIRE-geenin mutaatiota.[3] Molemmat ryhmät tunnistivat proteiinissa sinkkisormirakenteet sekä runsasproliinisen alueen ja päättelivät, että proteiini voisi toimia transkriptiotekijänä.[2][3][1] Ilmeni, ettei mikään AIRE-geenin eksoneista löytynyt Stanfordin yliopiston julkaisemista EST-tietokannoista, eli kyseessä oli aiemmin täysin tuntematon geeni.[1]



Lähteet |



  1. ↑ abcdefghij Peterson, P., Heino, M., Krohn, K.: APECED-oireyhtymän immunologinen ja geneettinen tausta. Duodecim, 1998, nro 114(15). Artikkelin verkkoversio Viitattu 29.10.2009.


  2. ↑ abcdef Nagamine K, Peterson P, Scott HS, et al. (1997). "Positional cloning of the APECED gene.". Nat. Genet. 17 (4): 393–8. doi:10.1038/ng1297-393. PMID 9398839. 



  3. ↑ abcd Aaltonen, Johanna (1997). "An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains.". Nat. Genet. 17 (4): 399–403. doi:10.1038/ng1297-399. PMID 9398840. 



  4. ↑ ab Aaltonen J, Horelli-Kuitunen N, Fan JB, et al. (1997). "High-resolution physical and transcriptional mapping of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy locus on chromosome 21q22.3 by FISH.". Genome Res. 7 (8): 820–9. PMID 9267805. 



  5. ↑ ab Jaakko Perheentupa julkaissut lisää tietoa APECED taudista. Terveystieto, 27.7.2006.


  6. ↑ abcd Björses P, Aaltonen J, Horelli-Kuitunen N, et al. (1998). "Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity.". Hum. Mol. Genet. 7 (10): 1547–53. doi:10.1093/hmg/7.10.1547. PMID 9735375. 



  7. ↑ Aaltonen J, Björses P, Sandkuijl L, Perheentupa J, Peltonen L. (1994). "An autosomal locus causing autoimmune disease: autoimmune polyglandular disease type I assigned to chromosome 21". Nat. Genet. 17 (8): 83-7. 



  8. ↑ AIRE geenien nimikomitean tietokannassa (HUGO) (englanniksi)



Aiheesta muualla |


  • Susanne Dorn: Working with AIRE. Lab Times, 2008, nro 3, s. 30–31. Artikkelin verkkoversio Viitattu 31.10.2009. (englanniksi)

  • Apeced Ry


-

Popular posts from this blog

Can not update quote_id field of “quote_item” table magento 2Magento 2.1 - We can't remove the item. (Shopping Cart doesnt allow us to remove items before becomes empty)Add value for custom quote item attribute using REST apiREST API endpoint v1/carts/cartId/items always returns error messageCorrect way to save entries to databaseHow to remove all associated quote objects of a customer completelyMagento 2 - Save value from custom input field to quote_itemGet quote_item data using quote id and product id filter in Magento 2How to set additional data to quote_item table from controller in Magento 2?What is the purpose of additional_data column in quote_item table in magento2Set Custom Price to Quote item magento2 from controller

Image
What's the in-universe reasoning behind sorcerers needing material components? What killed these X2 caps? Why is consensus so controversial in Britain? CAST throwing error when run in stored procedure but not when run as raw query Assassin's bullet with mercury Why do bosons tend to occupy the same state? Ambiguity in the definition of entropy What does the expression "A Mann!" means Is it logically or scientifically possible to artificially send energy to the body? Do scales need to be in alphabetical order? Is there an expression that means doing something right before you will need it rather than doing it in case you might need it? Is it possible to create a QR code using text? Should I tell management that I intend to leave due to bad software development practices? Why no variance term in Bayesian logistic regression? How badly should I try to prevent a user from XSSing themselves? I would say: "You are another teacher", bu
Read more

Magento 2 disable Secret Key on URL's from terminal The Next CEO of Stack OverflowMagento 2 Shortcut/GUI tool to perform commandline tasks for windowsIn menu add configuration linkMagento oAuth : Generating access token and access secretMagento 2 security key issue in Third-Party API redirect URIPublic actions in admin controllersHow to Disable Cache in Custom WidgetURL Key not changing in Magento 2Product URL Key gets deleted when importing custom options - Magento 2Problem with reindex terminalMagento 2 - bin/magento Commands not working in Cpanel Terminal

Image
How to travel Japan while expressing milk? Is it correct to say moon starry nights? What exactly is ineptocracy? Is it a bad idea to plug the other end of ESD strap to wall ground? Is it OK to decorate a log book cover? logical reads on global temp table, but not on session-level temp table What did the word "leisure" mean in late 18th Century usage? How can I separate the number from the unit in argument? Is it possible to make a 9x9 table fit within the default margins? Can a PhD from a non-TU9 German university become a professor in a TU9 university? A hang glider, sudden unexpected lift to 25,000 feet altitude, what could do this? Does int main() need a declaration on C++? Is there a rule of thumb for determining the amount one should accept for a settlement offer? Why did early computer designers eschew integers? Early programmable calculators with RS-232 What does this strange code stamp on my passport mean? Why does the freezing point ma
Read more

Aasi (pallopeli) Navigointivalikko

PallopelitLeikit pallolla Aasi on yksinkertainen pallolla pelattava pallopeli, joka toimii lasten ja nuorten ajanvietteenä. Peliin tarvitaan pallo ja kolme pelaajaa. Kaksi pelaajaa ovat kaukana toisistaan (noin 10m) ja kolmas pelaaja on heidän keskellään. Kaukaisimmat pelaajat heittelevät palloa keskenään, ja keskimmäinen pelaaja, aasi, yrittää siepata pallon itselleen. Jos aasi saa pallon kiinni, hän pääsee sen pelaajan paikalle joka heitti pallon. Tämä peli esiintyy myös nimillä Piimä , Mummonkiusaus ja Kala . lähde? Aasi on myös nimitys toiselle pallopelille. Peliin tarvitaan vähintään kaksi pelaajaa sekä pallo. Pelaajat päättävät järjestyksen, jossa pelaajat potkaisevat palloa jotain päin (esim. seinää). Kukin pelaaja potkaisee vuorollaan palloa, ja häviäjä on se, joka saa ensin sanan AASI. Kirjaimia saa sillä, että osuu palloon potkaisun jälkeen. Esim. Ville, Heikki ja Kalle pelaavat aasia. Ville potkaisee palloa, ja sitten on Heikin vuoro, mutta Ville osuu palloon ennen kuin
Read more