APECED AIRE-geenin löytyminen | Lähteet | Aiheesta muualla | NavigointivalikkoArtikkelin verkkoversio10.1038/ng1297-39310.1038/ng1297-399Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity.10.1093/hmg/7.10.1547AIRE geenien nimikomitean tietokannassaArtikkelin verkkoversioApeced Ry

Perinnölliset sairaudetUmpierityssairaudet


perinnöllinen sairausautoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymienengl.autosomissasuomalaiseen tautiperintöönautoimmuunitautejaAddisonin tautihypogonadismidiabeteskilpirauhasenmutaatiotranskriptiotekijäägeenissäkromosomin 21kodoniarginiiniäihmisen geeniperimänsekvensoitiinDownin syndroomassaLeena Peltonen-PalotienJaakko PerheentuvanKai KrohninsinkkisormirakenteetproliinisentranskriptiotekijänäeksoneistaStanfordin yliopiston




APECED-oireyhtymä eli autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermidystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kuuluu autoimmuunipolyendokrinopatiaoireyhtymien ryhmään (APS, engl. autoimmune polyendocrine syndrome). APECED tunnetaan myös nimellä tyypin I autoimmuunipolyendokrinopatia. Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. APECED kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.[1]


APECED-taudin oireina esiintyy jo lapsuudessa alkavia, useita elinspesifisiä autoimmuunitauteja. Yleisiä oireita ovat suun krooninen Candida-infektio, hypoparatyreoidismi, lisämunuaisen kuorikerroksen vajaatoiminta eli Addisonin tauti, hypogonadismi, krooninen atrofinen gastriitti, diabetes ja kilpirauhasen sairaudet.[1]


Taudin aiheuttaa mutaatio autoimmune regulator (AIRE) -nimistä transkriptiotekijää koodavassa geenissä.[2][3] Geeni sijaitsee kromosomin 21 pitkässä haarassa (21q22.3)[4][1] välillä 44,53–44,54 megaemästä.lähde? Suomessa yleisessä mutaatiossa (R257X-mutaatio, rs121434254 C->T) geenin kodoni numero 257 (CGA), joka toimivassa geenissä koodaa arginiiniä, on vaihtunut loppukodoniksi TGA.[2][5]



AIRE-geenin löytyminen |


AIRE-geenin löytäminen on merkittävimpiä saavutuksia suomalaisessa lääketieteellisessä tutkimuksessa.[5] Sen mahdollisti 1990-luvulla tapahtunut edistys ihmisen geeniperimän selvittämisessä.[1][6] Alkuvaiheessa erityinen kiinnostus kohdistui lyhyimpään ihmiskromosomiin eli kromosomiin 21,[6] joka ensimmäisenä sekvensoitiin kokonaisuudessaan vuoteen 2000 mennessä. Kiinnostusta kromosomi 21:tä kohtaan kasvatti myös sen rooli Downin syndroomassa.[6] APECED-tautia aiheuttavan geenin löytämisestä kilpaili 1990-luvun lopussa kaksi kansainvälistä, suomalaisvetoista tutkijaryhmää.[1][6] Kilpailevien tutkijaryhmien julkaisut päätyivät lopulta Nature Genetics -lehden samaan numeroon.[2][3]


Suomalaistutkija Leena Peltonen-Palotien johtama tutkimusryhmä käytti hyväksi Jaakko Perheentuvan keräämää laajaa suomalaista APECED-aineistoa ja paikansi vuonna 1994 tautia aiheuttavan geenin kromosomin 21 pitkään haaraan.[1][7] Vuonna 1997 ryhmä oli paikallistanut geenin 800 000 emäsparin[4] ja myöhemmin 350 000 emäsparin laajuiselle alueelle.[1]


Tampereen yliopiston professori Kai Krohnin kokoama suomalais-japanilais-sveitsiläinen tutkijaryhmä identifioi APECED-geenin ja antoi sille nimen AIRE (autoimmune regulator).[2][1][8] Ryhmä tunnisti myös kaksi Suomessa ja Sveitsissä yleistä geenimutaatiota.[2] Krohnin ryhmän tulokset julkaistiin Nature Genetics -lehden vuoden 1997 numerossa 17. Samassa numerossa julkaistiin myös Palotien johtaman suomalais-saksalainen ryhmän tulokset, joissa tunnistettiin yhteensä viisi AIRE-geenin mutaatiota.[3] Molemmat ryhmät tunnistivat proteiinissa sinkkisormirakenteet sekä runsasproliinisen alueen ja päättelivät, että proteiini voisi toimia transkriptiotekijänä.[2][3][1] Ilmeni, ettei mikään AIRE-geenin eksoneista löytynyt Stanfordin yliopiston julkaisemista EST-tietokannoista, eli kyseessä oli aiemmin täysin tuntematon geeni.[1]



Lähteet |



  1. ↑ abcdefghij Peterson, P., Heino, M., Krohn, K.: APECED-oireyhtymän immunologinen ja geneettinen tausta. Duodecim, 1998, nro 114(15). Artikkelin verkkoversio Viitattu 29.10.2009.


  2. ↑ abcdef Nagamine K, Peterson P, Scott HS, et al. (1997). "Positional cloning of the APECED gene.". Nat. Genet. 17 (4): 393–8. doi:10.1038/ng1297-393. PMID 9398839. 



  3. ↑ abcd Aaltonen, Johanna (1997). "An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains.". Nat. Genet. 17 (4): 399–403. doi:10.1038/ng1297-399. PMID 9398840. 



  4. ↑ ab Aaltonen J, Horelli-Kuitunen N, Fan JB, et al. (1997). "High-resolution physical and transcriptional mapping of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy locus on chromosome 21q22.3 by FISH.". Genome Res. 7 (8): 820–9. PMID 9267805. 



  5. ↑ ab Jaakko Perheentupa julkaissut lisää tietoa APECED taudista. Terveystieto, 27.7.2006.


  6. ↑ abcd Björses P, Aaltonen J, Horelli-Kuitunen N, et al. (1998). "Gene defect behind APECED: a new clue to autoimmunity.". Hum. Mol. Genet. 7 (10): 1547–53. doi:10.1093/hmg/7.10.1547. PMID 9735375. 



  7. ↑ Aaltonen J, Björses P, Sandkuijl L, Perheentupa J, Peltonen L. (1994). "An autosomal locus causing autoimmune disease: autoimmune polyglandular disease type I assigned to chromosome 21". Nat. Genet. 17 (8): 83-7. 



  8. ↑ AIRE geenien nimikomitean tietokannassa (HUGO) (englanniksi)



Aiheesta muualla |


  • Susanne Dorn: Working with AIRE. Lab Times, 2008, nro 3, s. 30–31. Artikkelin verkkoversio Viitattu 31.10.2009. (englanniksi)

  • Apeced Ry


-

Popular posts from this blog

Disable / Remove link to Product Items in Cart Planned maintenance scheduled April 23, 2019 at 23:30 UTC (7:30pm US/Eastern) Announcing the arrival of Valued Associate #679: Cesar Manara Unicorn Meta Zoo #1: Why another podcast?How can I limit products that can be bought / added to cart?Remove item from cartHide “Add to Cart” button if specific products are already in cart“Prettifying” the custom options in cart pageCreate link in cart sidebar to view all added items After limit reachedLink products together in checkout/cartHow to Get product from cart and add it againHide action-edit on cart page if simple productRemoving Cart items - ObserverRemove wishlist items when added to cart

Image
How were pictures turned from film to a big picture in a picture frame before digital scanning? Why is it faster to reheat something than it is to cook it? Has negative voting ever been officially implemented in elections, or seriously proposed, or even studied? Project Euler #1 in C++ What does 丫 mean? 丫是什么意思？ Do I really need to have a message in a novel to appeal to readers? Co-worker has annoying ringtone macOS: Name for app shortcut screen found by pinching with thumb and three fingers Amount of permutations on an NxNxN Rubik's Cube How does light 'choose' between wave and particle behaviour? What makes a man succeed? The test team as an enemy of development? And how can this be avoided? Should a wizard buy fine inks every time he want to copy spells into his spellbook? Most bit efficient text communication method? Do wooden building fires get hotter than 600°C? Is the IBM 5153 color display ...
Read more

Helsingin valtaus Sisällysluettelo Taustaa | Yleistä sotatoimista | Osapuolet | Taistelut Helsingin ympäristössä | Punaisten antautumissuunnitelma | Taistelujen kulku Helsingissä | Valtauksen jälkeen | Tappiot | Muistaminen | Kirjallisuutta | Lähteet | Aiheesta muualla | NavigointivalikkoTeoksen verkkoversioTeoksen verkkoversioGoogle BooksSisällissota Helsingissä päättyi tasan 95 vuotta sittenSaksalaisten ylivoima jyräsi punaisen HelsinginSuomalaiset kuvaavat sotien jälkiä kaupungeissa – katso kuvat ja tarinat tutuilta kulmiltaHelsingin valtaus 90 vuotta sittenSaksalaiset valtasivat HelsinginHyökkäys HelsinkiinHelsingin valtaus 12.–13.4. 1918Saksalaiset käyttivät ihmiskilpiä Helsingin valtauksessa 1918Teoksen verkkoversioTeoksen verkkoversioSaksalaiset hyökkäävät Etelä-SuomeenTaistelut LeppävaarassaSotilaat ja taistelutLeppävaara 1918 huhtikuussa. KapinatarinaHelsingin taistelut 1918Saksalaisten voitonparaati HelsingissäHelsingin valtausta juhlittiinSaksalaisten Helsinki vuonna 1918Helsingin taistelussa kaatuneet valkokaartilaisetHelsinkiin haudatut taisteluissa kaatuneet punaiset12.4.1918 Helsingin valtauksessa saksalaiset apujoukot vapauttavat kaupunginVapaussodan muistomerkkejä Helsingissä ja pääkaupunkiseudullaCrescendo / Vuoden 1918 Kansalaissodan uhrien muistomerkkim

Image
Saksalaisten taistelut Suomen sisällissodassaHelsingin historia Helsinki Saksan Itämeren-divisioona Saksan keisarikunnan laivasto valkoiset Helsingin punakaarti Rüdiger von der Goltz Hugo Meurer Carl Voss-Schrader F. E. Johansson Edvard NyqvistSuomen sisällissodanSaksan Itämeren-divisioonapunaistenHelsinginHangossavalkoisiavankileireilleRüdiger von der GoltzinEspoossaMannerheimintietäTöölönlahdenPasilastaSmolnaPitkänsillanSiltasaareenHakaniemeenTampereen taistelussaKymijoenMannerheimTilkanIlmalan mäelläKampissaTurun kasarmillaRuotsalaisella teatterillaHelsingin työväentalollaVesilinnanmäelläLasipalatsinTarkk’ampujankatuensimmäisen maailmansodanNeuvosto-VenäjänViaporinBrest-Litovskin rauhansopimukseenHangon sopimuksenVenäjän Itämeren-laivastooma evakuointiPunavuoressaKaartinkaupungissaUllanlinnassaRüdiger von der GoltzinHelsingin suojeluskunnanCarl Voss-SchraderKu...
Read more

Adjektiivitarina Tarinan tekeminen | Esimerkki: ennen | Esimerkki: jälkeen | Navigointivalikko

Sanaleikit adjektiivitsubstantiiviverbitarinoita Adjektiivitarina on seuraleikki, jossa leikkijät lisäävät etukäteen kirjoitettuun tarinaan adjektiivit tarinaa tuntematta. On olemassa myös substantiivi- ja verbitarinoita, jotka tehdään samalla periaatteella. Tarinan tekeminen | Ensin pitää tehdä tai hankkia tarina, josta jätetään adjektiivit pois. Sitten tarinan kirjoittaja kysyy muilta ihmisiltä adjektiiveja, taivuttaa ne oikeaan muotoon ja lisää tarinaan tyhjille paikoille. Kun kaikki paikat on täytetty, tarina luetaan ääneen. Esimerkki: ennen | Liisalla oli _______ synttärit. Hän täytti 18 ________ vuotta. Liisan _______ äiti oli ostanut hänelle ________ lautapelin, jota voi pelata _________ kavereiden kanssa. Liisan ________ isoäiti, Margaretta, oli ostanut Liisalle paljon ________ kukkia, koska ei tiennyt mistä _________ lapsenlapsensa piti. Es...
Read more